Das kortikale Desmoid, in der Literatur auch als Distale Femorale Kortikale Unregelmäßigkeit (distal femoral cortical irregularity, DFCI) oder Kortikales Irregularitätssyndrom bezeichnet, ist ein häufiger Zufallsbefund in der radiologischen Diagnostik des Kniegelenks.^1,2 Sowohl seitens der Radiologie als auch bei den mit den Befunden konfrontierten Kolleg*innen herrscht oft Unsicherheit hinsichtlich der Dignität und somit auch Unklarheit über die Notwendigkeit weiterer Diagnostik und Therapie. Aufgrund dessen werden eine hohe Anzahl von Patient*innen mit DFCI in tumororthopädischen Fachabteilungen vorgestellt. Dies kann auch aus Sicht von Patient*innen zur Verunsicherung führen und provoziert mitunter einen vermeidbaren personellen und apparativen Mehraufwand. Zu einer erschwerten Einordnung des Befundes trägt auch die oft uneinheitliche Nomenklatur bei. So wird bei der Verwendung des Terminus „Desmoid“ oft an den Desmoidtumor (Synonym: Aggressive Fibromatose) gedacht. Es handelt sich hierbei um eine (myo)fibroblastische Neoplasie mit aggressivem, lokal infiltrativen Wachstum und hohen Rezidivraten.^3,4

Das Kortikale Desmoid (im Weiteren wird die Abkürzung DFCI verwendet) weist keine histopathologischen Merkmale eines Desmoidtumors auf und gilt als benigne, selbstlimitierende strukturelle Veränderung. Es handelt sich um eine fibröse oder fibrös-knöcherne Läsion, deren Abgrenzung zum nicht ossifizierenden Fibrom (NOF) schwierig sein kann. In der Literatur wird eine strikte Unterscheidung beider Läsionen kontrovers diskutiert.⁵

Histopathologisch zeigt sich bei der DFCI eine hypozelluläre Läsion mit erhöhter osteoklastischer Aktivität sowie proliferierendes und osteokartilaginäres Gewebe.⁶ An dieser Stelle sei bereits angemerkt, dass bei Verdacht auf eine DFCI nur in absoluten Ausnahmefällen eine Biopsie gerechtfertigt ist.

Die DFCI wird vorwiegend am juvenilen und adoleszenten Kniegelenk detektiert. Die Läsion findet sich dabei insbesondere im Bereich des posteromedialen Femurkondylus am Ansatz des M. gastrocnemicus (90 % der Fälle), seltener an der Aponeurose des M. adductor magnus (10 %)2, 4 (Abb. 1). In bis zu 33 % kann ein DFCI bilateral nachgewiesen werden.⁴ In Einzelfällen wird eine Manifestation der DFCI am proximalen Humerus im Bereich der Muskelansätze von M. pectoralis major et deltoideus beschrieben (aus semantischen Gründen sei hier angemerkt, dass die Bezeichnung Humerales Kortikales Irregularitätssyndrom hier treffender wäre).⁷

Als zugrundliegender pathophysiologischer Mechanismus für die Entstehung der DFCI wird eine Insertionstendinopathie durch wiederkehrenden mechanischen Stress am femoralen Sehnenansatz des M. gastrocnemicus oder M. adductor magnus diskutiert (sog. „tug-leason“ oder „Zugläsion“). Durch repetitiven Zug kommt es zu einer ossären Stressreaktion mit lokalisierter temporärer Resorption des Knochens.⁵

Die Gesamtinzidenz der DFCI beträgt zwischen 3,6 % und 11,5 %, der Nachweis wird bei Jungen etwa dreimal häufi ger erbracht als bei Mädchen.⁸ Da die Magnetresonanztomographie (MRT) heutzutage aufgrund unterschiedlicher Indikationen in größerer Zahl auch bei Jugendlichen und Kindern durchgeführt wird, wird auch die DFCI aufgrund der höheren Sensitivität der MRT im Vergleich zum konventionellen Röntgenbild häufi g nebenbefundlich diagnostiziert.⁹ Insbesondere bei Patient*innen mit hohem körperlichen Aktivitätslevel wurde eine erhöhte Inzidenz beschrieben. So zeigte eine Untersuchung von Fröhlich et al bei n=108 Schweizer Alpin-Skifahrer*innen im Alter zwischen 13–15 Jahren mit 63 % eine deutlich erhöhte Inzidenz im Vergleich zu den Ergebnissen vorheriger Studien.10 Auch Stern et al konnten in Ihrer Studienpopulation von leistungsorientierten Skifahrer*innen im Vergleich zur Kontrollgruppe mit 58 % eine deutlich erhöhte Inzidenz für eine DFCI nachweisen.² Dies stützt die Theorie, dass eine DFCI als „Zugläsion“ vermehrt bei sportlichen Patient*innen mit einem hohen körperlichen Aktivitätslevel auftritt. Demnach sollte diese Patientenklientel in der Diagnostik bzw. Einordnung der Befunde besonders bedacht werden.

Die DFCI wird in der Regel als asymptomatischer Zufallsbefund beschrieben. Die Mehrzahl der verfügbaren Studien, die eine relevante Anzahl von Patienten untersuchen, bezieht sich auf epidemiologische und MRT-morphologische Aspekte in asymptomatischen Patientenkohorten. Bislang werden in der vorliegenden Literatur nur im Rahmen von Fallberichten symptomatische Patienten mit rezidivierenden Knieschmerzen mit dem MRT-Befund einer DFCI korreliert.^4,11 In der eigenen Erfahrung kann, nach Ausschluss anderer struktureller oder funktioneller Pathologien am Kniegelenk, eine DFCI bei Patient*innen mit posteromedialem Knieschmerz ursächlich sein.

Im klinischen Alltag in der Orthopädie und Unfallchirurgie werden Patient*innen mit akuten oder chronischen Kniegelenksbeschwerden vorstellig. Je nach Situation erfolgt im diagnostischen Vorgehen zunächst eine strukturierte Anamnese sowie körperliche Untersuchung. Sollte eine radiologische Diagnostik notwendig werden, ist ein fundiertes Verständnis der charakteristischen Befunde der DFCI notwendig, um diese sicher zu erkennen und differentialdiagnostisch abgrenzen zu können. Wichtige Differentialdiagnosen sind maligne Neoplasien wie das Osteosarkom oder Ewing Sarkom, Osteonekrosen, Osteolysen, andere benigne Raumforderungen oder (akute)
Verletzungen. Neben der oft eindrücklichen bildmorphologischen Erscheinung maligner Tumoren ist die Abgrenzung zu anderen benignen fi broossären Raumforderungen wie dem NOF oder dem fi brösen kortikalen Defekt oft schwierig. Eine diagnostische Hilfestellung kann hierbei die Tatsache sein, dass sich letztere Befunde nicht auf die typische Lokalisierung einer DFCI im Bereich der Sehnenansätze beschränkt sind, sondern sich auch andernorts diametaphysär manifestieren können.

Den größten Stellenwert in der radiologischen Diagnostik hat die native MRT. Bei isoliertem Vorliegen einer DFCI mit typischer MRT-Bildmorphologie (s. u.) ist eine weiterführende Diagnostik mittels konventionellem Röntgen, Computertomographie (CT) oder gar nuklearmedizinischen Untersuchungen nicht indiziert. Radiologisch ist die DFCI als Kortikale Irregularität oder als Defekt am posterioren Femurkortex auffällig. Diese Auffälligkeiten sind auf die Sehnenansätze/Aponeurosen zu reproduzieren.

MRT

In der MRT ist die DFCI ein umschriebener, in der Regel ovaler Bereich mit hoher Signalintensität, der sich auf fettunterdrückten protonendichte- oder T2-gewichteten Scans in den Knochen ausdehnt und meist einen dünnen dunklen Rand in der Peripherie aufweist, der die Sklerose darstellt. Da beim Jugendlichen Knie eine dünne, bandförmige Hyperintensität aufgrund des ausgeprägten periostalen Stratum osteogenicum ein zu erwartender Befund ist, sollten nur kortikale Unregelmäßigkeiten mit einem anteroposterioren Durchmesser von mehr als 2 mm als verdächtig für eine DFCI interpretiert werden. Die Größe der DFCI wird auf sagittalen fettunterdrückten Protonendichte- oder T2-gewichteten MRT-Scans als der größte anteroposteriore Durchmesser der kortikalen Hyperintensität bestimmt. Das Vorhandensein einer begleitenden paratendinösen zystischen Läsion ist optional, jedoch nicht selten als Zusatzbefund darstellbar (Abb. 2).

Röntgen/CT

Auf konventionellen Röntgenbildern erscheint eine DFCI als kleiner röntgenstrahlendurchlässiger Bereich mit umgebender Sklerose bzw. am ehesten untertassenförmige, röntgenstrahlendurchlässige kortikale Unregelmäßigkeit. In der CT zeigt sich zusätzlich eindrücklich das Fehlen einer äußeren kortikalen Begrenzung in typischer Lokalisation (Abb. 3 & 4). Als Primärdiagnostik der DFCI sind konventionelles Röntgen und CT nicht notwendig, werden jedoch weiterhin häufi g in Unkenntnis der Entität des DFCI oder einer unklaren Beschwerdesymptomatik durchgeführt.

Szintigraphie

Nuklearmedizinisch kann die DFCI im Rahmen einer Positronenemissionstomographie mit radioaktiv markierter 18F-Fluordesoxyglucose (FDG-PET) durch lokal erhöhten Metabolismus nachgewiesen werden. Als Routinediagnostik ist diese Nachweismethode jedoch keinesfalls zu betrachten.

Im eigenen klinischen Alltag werden wiederkehrend Patient*innen mit typischer postermedialer Gonalgie und dem Nachweis einer DFCI in der MRT-Diagnostik vorstellig. Konkordant zu den Untersuchungen der Arbeitsgruppen von Stern und Fröhlich zeigt sich auch bei unserem Patientenkollektiv, dass es sich hierbei oftmals um sportlich hochaktive Kinder bzw. Jugendliche handelt. Somit kann aus unserer Erfahrung die weit verbreitete Auffassung, dass es sich bei der DFCI stets um einen asymptomatischen Zufallsbefund handelt, nicht uneingeschränkt unterstützt werden.

Im Rahmen einer eigenen Untersuchung wurden Patient*innen mit einem lokalisierten posteromedialen Knieschmerz unter körperlicher Belastung von solchen mit unspezifi schen Knieschmerzen unterschieden.12 Untersucht wurden n=23 sportliche Patient*innen mit einem Durchschnittsalter von 13.74 ± 2.74 Jahren. Alle klagten bei der initialen Vorstellung über Symptome im Sinne von Kniegelenksschmerzen. Bei 52 % der Kohorte wurde ein isolierter postermedialer Knieschmerz unter körperlicher Belastung angegeben. 65 % der Patient*innen erhielten extern eine konventionelle Röntgendiagnostik, 13 % sogar eine native CT. Im Mittel wurden 1,91 ± 0,97 MRT pro Patient*in angefertigt, in einigen Fällen insgesamt bis zu vier MRTs des betreff enden Kniegelenkes. Diese Daten stützen die
eingangs beschriebene Problematik, dass unnötige und oftmals auch redundante Diagnostik in Zusammenhang mit der DFCI durchgeführt wird. In 39 % der Fälle zeigte sich in der MRT neben der DFCI-typischen Läsion an der Insertion des medialen Gastrocnemiuskopfes eine begleitende paratendinöse Zyste. Anhand der erhobenen Daten wurde ein Algorithmus etabliert, der eine strukturierte Hilfestellung in der Behandlung von Patient*innen mit einer DFCI darstellen soll (Abb. 5).

Fazit für den Alltag:

• Eine DFCI ist ein häufiger Bildbefund in der MRT-Diagnostik des Kniegelenkes von Kindern und Jugendlichen
• Eine DFCI ist in der Regel am (postero)medialen Femurkondylus lokalisiert, im Bereich der Aponeurosen von M. gastrocnemicus et adductor magnus
• Als zugrundliegender pathophysiologischer Mechanismus wird demzufolge eine Insertionstendinopathie durch wiederkehrenden mechanischen Stress postuliert
• Eine native MRT ist der diagnostische Goldstandard, andere bildgebende Verfahren sind nur in Ausnahmefällen indiziert
• Eine DFCI ist oft asymptomatisch, kann aber nach Ausschluss anderer Pathologien ursächlich für einen posteromedialen Knieschmerz sein
• Das Krankheitsbild ist regelhaft selbstlimitierend, die Behandlung erfolgt vorrangig physiotherapeutisch

Literatur auf Anfrage bei der Redaktion.

Knorpeltumoren sind in der Mehrzahl der Fälle benigne. Die beiden weitaus häufigsten Vertreter sind das Enchondrom und die kartilaginäre Exostose (Synonym Osteochondrom). Während das Enchondrom zumeist einen asymptomatischen Zufallsbefund darstellt, so wird die kartilaginäre Exostose in der Regel in der Jugend durch eine tastbare Schwellung diagnostiziert.

Bei den benignen Knorpeltumoren bedürfen viele Tumoren keiner operativen Therapie und werden auch als leave-me-alone lesion bezeichnet. Abzugrenzen von solitären Befunden sind hierbei allerdings die Enchondromatose (Morbus Ollier) und die Multiple, hereditäre Exostosenerkrankung. Hier besteht insbesondere bei stammnahen Läsionen das Risiko der malignen Transformation in ein Chondrosarkom im Erwachsenenalter, so dass operative Maßnahmen individuell in Erwägung zu ziehen sind. Zumindest bedürfen diese Erkrankungen einer lebenslangen Überwachung mittels MRT-Untersuchungen. Gegenüber den benignen Tumoren sind maligne chondrogene Tumoren sehr selten und werden als Chondrosarkom (zumeist G2, G3) bezeichnet. Die chirurgische R0-Resektion stellt bei diesen Tumoren den Goldstandard dar. Seit ca. 20 Jahren werden hochdifferenzierte, niedrig-maligne chondrogene Tumoren aufgrund ihres fehlenden bzw. geringen Metastasierungspotentials nicht mehr als Chondrosarkom G1 bezeichnet, sondern als atypischer chondrogner Tumor (ACT) mit intermediärer Dignität. Die Therapie dieser Tumoren besteht in der Regel nicht mehr in einer R0-Resektion, sondern in einer Kürettage und zumeist Auffüllung mit Knochenzement. Das Ziel dieses Artikels ist es, dem Leser neben einer kurzen Übersicht über die Familie der Knorpeltumoren insbesondere diagnostische und therapeutische Hilfestellungen zu vermitteln.

Klassifikation, Inzidenz, Altersverteilung und Ätiologie

Tabelle 1 gibt einen Überblick über die Familie der Knorpeltumoren. Der weitaus häufigste benigne Knorpeltumor ist das Enchondrom. Genaue Angaben zur Inzidenz sind allerdings nicht möglich, da Enchondrome in der Mehrzahl der Fälle im Erwachsenenalter nur als Zufallsbefund diagnostiziert werden (z.B. im Rahmen einer MRT-Untersuchung bei einem Impingement-Syndrom der Schulter). Auch über die Inzidenz der kartilaginären Exostose, welche klinisch aufgrund der tastbaren Schwellung zumeist in der Kindheit diagnostiziert wird, können keine gesicherten Aussagen getroffen werden, da die Mehrzahl der Patienten keiner operativen Therapie zugeführt wird. Auch bei der Inzidenz des ACT gibt es analog dem Enchondrom keine gesicherten Angaben, da auch dieser Tumor durchaus als schmerzloser Zufallsbefund diagnostiziert werden kann (siehe Diagnostik). Studien aus den Niederlanden konnten zeigen, dass durch die Zunahme an MRT-Untersuchungen die Zahl der Patienten mit der klinischen Diagnose eines ACT deutlich zugenommen hat. Dieser Umstand lässt auch bei diesem Tumor eine hohe Dunkelziffer vermuten. Hochmaligne Chondrosarkome hingegen werden aufgrund ihres aggressiven Wachstumsmusters früher oder später symptomatisch. In der Regel sind Patienten ab dem 50. Lebensjahr betroffen. In Deutschland kann von ca. 150 Fällen pro Jahr ausgegangen werden. Hinsichtlich der Ätiologie wird die hereditäre, multiple Exostosenerkrankung durch verschiedene genetische Mutationen (EXT1, EXT 2, EXT3) hervorgerufen und folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Bei Chondrosarkomen wird in ca. 50 % der Fälle eine IDH1/2-Mutation nachgewiesen.

Diagnostik

Das Enchondrom stellt zumeist einen klassischen asymptomatischen Zufallsbefund in einer aus anderem Grund indizierten Bildgebung dar (Abb. 1A–C). Nur in Ausnahmefällen verursacht ein Enchondrom Schmerzen. Sollte das Enchondrom nur mittels MRT-Diagnostik detektiert worden sein, so muss noch eine konventionelle Röntgenbildgebung (jeder Knochentumor muss auch im Röntgen abgebildet werden) angeschlossen werden. Diese zeigt in der Regel die typischen popkornartigen Verkalkungen. Bei Verdacht auf eine Ausdünnung der Kortikalis oder gar Perforation sollte diese mittels CT-Untersuchung ausgeschlossen bzw. verifiziert werden.

Bei eindeutig auf den Knorpeltumor zurückzuführenden Schmerzen liegt in der Mehrzahl der Fälle eine Beteiligung der Kortikalis vor, so dass ein ACT oder bei Vorliegen einer Weichteilkomponente im MRT (mit Kontrastmittel) ein höhergradig malignes Chondrosarkom nicht ausgeschlossen werden kann. Hier muss dann die Vorstellung in einem Sarkomzentrum erfolgen, um über die Notwendigkeit einer Biopsie zu entscheiden. Es muss betont werden, dass sowohl radiologisch als auch pathologisch bei Vorliegen einer Kortikalisausdünnung bzw. Unterbrechung nicht immer sicher zwischen einem Enchondrom bzw. ACT unterschieden werden kann und erst der weitere Verlauf eine Antwort geben kann (siehe unten).

Bei dem klinischen Verdacht auf eine kartilaginäre Exostose bei Kindern und Jugendlichen sollte zunächst eine konventionelle Röntgendiagnostik erfolgen. Typischerweise setzt sich der Markraum des betroffenen Knochens in den Stiel der Exostose fort. Ist dies nicht der Fall muss ein MRT mit Kontrastmittel erfolgen und bei weiterhin nicht erkennbarer Fortsetzung des Markraums in die Exostose insbesondere an ein parossales Osteosarkom gedacht werden. Eine MRT-Diagnostik sollte des Weiteren nur bei sehr großen Exostosen zur Bestimmung der Dicke der Knorpelkappe (sollte unter 2 cm bei Erwachsenen und unter 3 cm bei Kindern liegen) oder auch zur Lagebeziehung zu neurovaskulären Strukturen vor operativer Resektion erfolgen.

Bei Patienten mit einer Exostose sollte klinisch eine multiple Exostosenerkrankung ausgeschlossen werden. Bei Nachweis von weiteren Exostosen sollte mittels Ganzkörper-MRT auch nach stammnahen, nicht tastbaren Exostosen gesucht werden. Patienten mit einer Enchondromatose fallen in der Jugend häufig durch frakturierte Enchondrome der Phalangen und auch Achsdeviationen bzw. Verkürzungen der langen Röhrenknochen auf. Auch hier sollte mittels Ganzkörper-MRT eine genaue Ausbreitungsdiagnostik erfolgen. Bei einem im Erwachsenenalter zufällig diagnostizierten Enchondrom ohne klinische Hinweise auf eine Enchondromatose empfehlen wir keine weiterführende Diagnostik.

Bei bildgebendem Verdacht auf ein Chondrosarkom oder ACT muss die Vorstellung in einem Sarkomzentrum erfolgen. Hier erfolgt dann neben der Biopsie auch die erforderliche Ausbreitungsdiagnostik zum Ausschluss einer pulmonalen (häufig) oder lymphogenen (selten) Metastasierung. Die Biopsie bei Verdacht auf einen chondrogenen Tumor muss ausreichend Gewebe beinhalten, da diese häufig eine heterogene Zusammensetzung aufweisen (hochdifferenzierte, benigne Anteile finden sich neben kleineren hochmalignen Anteilen). Die finale Diagnose muss dann immer in Synopsis aus Klinik, Radiologie und Pathologie in einer Tumorkonferenz erfolgen.

Therapie

Aufgrund der relativen Häufigkeit knorpelbildender Tumoren wird jeder Orthopäde und Unfallchirurg, aber auch Radiologe und Hausarzt in seinem klinischen Alltag sicher mit diesen Tumorentitäten konfrontiert werden. Aber wie gelingt es uns in der konkreten Situation nun, zwischen einer „leave-me alone lesion“ und einer weiter abklärungs- oder gar therapiebedürftigen Läsion zu unterscheiden? Wie in den vorherigen Kapiteln schon dargelegt wurde, gelingt diese Entscheidung häufig nur durch eine Synopsis von klinischem Erscheinungsbild, Radiologie und teilweise auch erst durch eine Verlaufsbeobachtung des Knorpeltumors. Es muss nochmals betont werden, dass der Pathologe ohne den Kliniker und Radiolgen häufig zwischen benignen Tumoren und Tumoren intermediärer Dignität wie dem ACT nicht unterscheiden kann.

Aus der Familie der benignen Knorpeltumoren stellen das Enchondrom und das Osteochondrom bei fehlenden Anzeichen für den Übergang in einen ACT klassische „leave-me alone lesions“ dar. Bei einer eindeutig auf den Tumor zurückzuführenden Schmerzsymptomatik in Kombination mit einer deutlichen Ausdünnung bzw. Unterbrechung der Kortikalis indizieren wir eine bioptische Abklärung bzw. sofortige Kürettage bei kleinen Tumoren und fehlendem Verdacht auf höhergradige Malignität. Bei einem beschwerdefreien Patienten mit einem zufällig diagnostizierten chondrogenen Tumor, bei dem jedoch in der Bildgebung eine Beteiligung der Kortikalis zu beobachten ist, sollte bei dem erstmaligen Nachweis des Enchondroms (oder gegebenenfalls ACT) zunächst eine engmaschige Verlaufskontrolle erfolgen (siehe unten). Bei Größenprogress muss trotz Schmerzlosigkeit die Biopsie oder bei kleinen Befunden und fehlendem Verdacht auf höhergradige Malignität ggf. die sofortige Kürettage erfolgen. Bei Diagnose eines ACT kann mit einer Kürettage und Defektauffüllung mit Knochenzement in 95% der Fälle eine lokale Kontrolle erzielt werden. Ein ACT im Beckenbereich wird allerdings weiterhin aufgrund der Lokalisation als Chondrosarkom G1 bezeichnet und sollte aufgrund eines aggressiveren Verhaltens einer R0-Resektion unterzogen werden.

Die Mehrzahl der solitären Exostosen sind asymptomatisch und bedürfen keiner operativen Therapie. Eine absolute Operationsindikation besteht bei Vorliegen einer Knorpelkappe über 2–3 cm – insbesondere bei Grössenprogress nach Wachstumsabschluss und auch bei Kompressionserscheinungen von neurovaskulären Strukturen. Eine relative Indikation besteht aus unserer Sicht bei Beschwerden oder eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit (Abb. 2A–C). Durch eine Resektion können die Beschwerden zumeist rasch und zuverlässig behoben werden. Der Eingriff ist zudem komplikationsarm und die  Rezidivgefahr äußerst gering – auch bei kleinen Kindern. Auch bei fehlenden Beschwerden sollten schon recht grosse Exostosen vor dem pubertären Wachstumsschub präventiv entfernt werden. Andernfalls kann es zu Verdrängungen und Deformierungen benachbarter Knochen und auch einer Kompression neurovaskulärer Strukturen kommen. Bei Patienten mit einer hereditären multiplen Exostosenerkrankung können stammnahe, gut resezierbare Exostosen präventiv abgetragen werden. Eine absolute Indikation zur Abtragung aller Befunde besteht aber nicht. Des Weiteren kann insbesondere bei multiplen Osteochondromen oder einer Enchondromatose eine Achsdeformität auftreten, die rechtzeitig erkannt und noch im Wachstum therapiert werden sollte.

Hochmaligne Chondrosarkome müssen in einem Sarkomzentrum einer R0-Resektion unterzogen werden. Aufgrund der relativen Chemo- und Strahlenresistenz der klassischen Chondrosarkome (G2/3) erfolgt in der Regel keine adjuvante Chemo- oder Strahlentherapie.

Nachsorge von leave-me alone lesions

Zu Beginn dieses Kapitels muss betont werden, dass die Empfehlungen zur Nachsorge nicht auf dem Boden prospektiv-randomisierter Studien erfolgen, sondern eigene Erfahrungswerte gepaart mit den Erfahrungen anderer Zentren darstellen. Zunächst stellt sich die Frage, ob und in welcher Form Patienten mit einer erstdiagnostizierten „leave-me alone lesion“ nachgesorgt werden müssen.

Ein klassisches Enchondrom bedarf aus unserer Sicht de facto keiner Verlaufskontrolle. In der Praxis allerdings führen wir auch aus forensischen Gründen eine einmalige Röntgenkontrolle (in Ausnahmefällen auch MRT) nach einem Jahr durch, um eine sehr seltene Progression zu erkennen. Wir würden das Enchondrom bei einem Progress dann auch als ACT bezeichnen, da ein Enchondrom nach Wachstumsabschluss keine Progression aufweisen sollte. Auch wird der Patient darüber informiert, dass bei Vorliegen von Schmerzen auch Jahre später eine erneute Bildgebung erfolgen sollte. Es muss aber betont werden, dass eine maligne Transformation eines solitären Enchondroms in ein hochmalignes Chondrosarkom eine Rarität darstellt. Demgegenüber muss bei Patienten mit einer Enchondromatose eine lebenslange Vorsorge mittels (Ganzkörper-) MRT erfolgen (alle 1,5 – 2 Jahre), da insbesondere stammnahe Enchondrome in bis zu 40 % der Fälle in ein Chondrosarkom (zumeist niedrigmaligne) transformieren können.

Bei radiologisch nicht sicher auszuschließendem ACT – welcher aufgrund asymptomatischen Verhaltens keiner Kürettage zugeführt wurde – empfehlen wir 6 monatliche MRTKontrollen für 2 Jahre gefolgt von jährlichen Kontrollen für ca. weitere 3 Jahre. Bei progredientem Befunden muss dann die Kürettage der Läsion erfolgen bzw. die alleinige Biopsie bei Verdacht auf eine höhergradig malignes Chondrosarkom. Diese schwierigen Entscheidungen sind allerdings individuell zu treffen und sollten einem Sarkomzentrum vorbehalten sein.

Bei der Diagnose einer Exostose, welche nicht operativ entfernt worden ist, sollte während der Pubertät alle 6 Monate zumindest eine klinische Kontrolle erfolgen, um  Beinachsendeformitäten und eine Größenprogredienz der Exostose zu erkennen (siehe oben). Nach Wachstumsabschluss muss bei jeder Größenprogredienz einer singulären Exostose eine MRT-Untersuchung zur Bestimmung der Dicke der Knorpelkappen erfolgen. Ab einer Dicke von ca. 2–3 cm besteht der Verdacht auf die maligne Transformation in ein zumeist niedrigmalignes Chondrosarkom. Analog den Patienten mit einer Enchondromatose muss bei einer Hereditären multiplen Exostosenerkrankung eine präventive, engmaschige MRT-Kontrolle insbesondere der stammnahen Läsionen (Risiko der malignen Transformation ca. 20 %) erfolgen.

Die pigmentierte villonduläre Synovialitis – kurz die PVNS – ist ein seltener, gutartiger aber biologisch aktiver und proliferativer Tumor. Er ist lokal oft aggressiv und findet sich zumeist in oder an den großen Gelenken, im Schleimbeutel oder an den Sehnenscheiden.

Synonym werden u.a. die Begriffe des tenosynovialen Riesenzelltumors und des Riesenzelltumors der Sehnenscheide benutzt. Im Englischen, in internationalen Bibliotheken wird in der Literaturrecherche der Begriff TGCT (tenosynvial giant cell tumor) die Suche erleichtern. Unter all diesen Begriffen findet sich dieselbe Erkrankung, deren Ursache nicht bekannt ist und die nach wie vor teils erhebliche Schwierigkeiten in der Therapie darstellen kann. Laut der WHO Klassifikation von Tumoren (5. Ausgabe; 2020) wird diese Entität in einer Gruppe von typischen gutartigen Läsionen gesehen, welche die gleiche Pathogenese und das gleiche histologische Erscheinungsbild darstellen.¹

Während medizinisch gesehen die noduläre oder monolokuläre Form der PVNS für Patient und Operateur eher wenig aufregend ist, kann die diffuse und nicht selten aggressive Form der PVNS schon einen beträchtlichen Schaden in Form von Gelenkdestruktionen anrichten. Zudem kann sie häufig rezidivieren und insbesondere über ihren inflammatorischen Charakter eine klinisch erhebliche Schmerzsymptomatik bei den betroffenen Patienten hervorrufen. Die diffuse Form kommt darüber hinaus nicht selten nicht nur innerhalb, sondern auch außerhalb des betroffenen Gelenks vor.

Über die Inzidenz finden sich in der Literatur unterschiedliche Angaben, über ein Vorkommen von 2–8 Erkrankungen/1 Mill. wird berichtet; das dänische Register beschreibt in einer registerbasierten Cohorten-Studie eine Prävalenz von 44 pro 100.000 für die monolokuläre und von 12 pro 100.000 für die diffuse Form, resp. eine Inzidenzrate pro 1. Mio pro Personen-Jahre von 30.3 für den lokalisierten Typ und von 8.4 für den diffusen Typ.² Eine höhere Dunkelziffer, die von anderen Autoren für die problemlosere noduläre Form für wahrscheinlich erachtet wird, erscheint auch uns vorstellbar, da vermutlich nicht jede dieser Erkrankungen gemeldet wird.

Patienten sind in der Regel im mittleren Lebensalter mit einem Peak zwischen dem 40. Und 59. Lebensjahr;³ aber auch Kinder, sogar Säuglinge⁴ können betroffen sein. Eine sichere GenderDominanz zeigt sich nicht, die Angaben in den verschiedenen Registern schwanken, zeigen aber möglicherweise eine leichte Dominanz der Frauen sowohl in der nodulären Form (ca. 60 %) wie auch in der diffusen Form (50–60 %).

Üblicherweise ist im muskuloskelettalen System immer nur eine Lokalisation – ein Gelenk bzw. eine Region – betroffen, multiartikläre Formen sind eine Seltenheit. Im Bereich der Finger oder der Zehen finden sich die Tumorformationen oft an der Beugeseite, können sich aber auch circumferent ausbreiten. Das Gelenk, was mit Abstand am häufigsten betroffen ist, ist das Kniegelenk, hier kommen sowohl die diffuse Form wie auch die noduläre Form vor, gefolgt von Sprunggelenk, Hüftgelenk und seltener Schultergelenk, bei letzterem vornehmlich die diffuse Form. Sehr selten, aber in der Literatur auch beschrieben, sind das Vorkommen der PVNS im Bereich der Kiefergelenke oder aber sogar der Facettengelenke der Wirbelsäule. Grundsätzlich scheint somit kein Gelenk für das Auftreten dieser Neoplasie ausgeklammert zu sein (Abbildung 1).

Über die Ätiologie der PVNS ist wenig bekannt. Klar ist, dass es sich nicht um eine primär entzündliche Erkrankung der Schleimhaut handelt. Die Ansicht, dass möglicherweise ein Trauma eine kausale Ursache hat, lässt sich sicher nicht halten, auch wenn einige Autoren eine bis zu 5 % vorkommende Anamnese eines Weichgewebstraumas zum Zeitpunkt der initialen Präsentation des Tumors angeben.

Die Entstehung des tenosynovialen Riesenzelltumors ist assoziiert mit einem clonalen neoplastischen Prozess, der oft chromosomale Abberationen mit einer Translokation t(1;2) (CSF-1;COL6A3) aufweist, die zu einer Überexpression von colony-stimulierenden Faktor1 (CSF1) und zu einer Aktivierung von Makrophagen, Riesenzellen und Osteoklasten führen. Histologisch imponiert das Bild einer Proliferation von Synovialzellen, auch wenn nur ein geringer Anteil der Zellen tatsächlich die chromosomale Abberation aufweist (etwa 2–16 %);⁵ die restlichen Zellen sind nicht-neoplastische reaktive Zellen. Durch die Überexpression von CSF1 werden durch die Tumorzellen eine inflammatorische Infiltration von mononukleären und von multinukleären Riesenzellen induziert, die dann das Bild der Osteoklasie, sprich des Knochenabbaus und damit der Osteolysen in dem gelenkbildenen Knochen zeigen können. Dies erklärt dann natürlich, warum bereits in der nativen Röntgenaufnahme der Gelenk-Knochen Osteolysen aufweist und das Gelenk starke Destruktionen aufweisen kann.

Gleichzeitig werden Zytokine bzw. Botenstoffe freigesetzt, die nicht nur zu Entzündungen führen, sondern über Tumornekrosefaktor alpha werden Proteinasen (MMP) produziert, die dann neben dem Knochen auch den Knorpel zerstören.

Klink

Der tenosynoviale Riesenzelltumor der Sehnenscheide, der ja die häufigste Form ist, tritt in der orthopädischen Praxis deswegen weniger in Erscheinung, weil er oft klinisch relativ stumm ist. Die Anamnesedauer ist bei genauer Befragung oft schon lang, sie variiert von 10 Monaten bis zu 3 Jahren, manchmal ist allerdings eine scheinbare Verletzung, eine Distorsion des Gelenks der Anlass, zum Arzt zu gehen und eine Diagnostik zu initiieren.^6,7,8 Natürlich sind die Symptome, die z. B. das Kniegelenk betreffen – Schwellung und Schmerzen – schon eher geeignet, frühzeitiger die Diagnose zu stellen. Auch Blockierungserscheinungen des Gelenks im Bewegungsausmaß, eine Überwärmung oder aber klinische Zeichen einer Arthritis können den Untersucher zunächst auf die falsche Fährte locken. „Rheumaknie“, eitrige Arthritis oder aber eine einfache Meniskussymptomatik sind nicht selten auf Überweisungsträgern als Verdachtsdiagnose zu finden. Findet sich die Tumormasse gelegentlich auch extraartikulär, ist der Prozess in der Primärdiagnostik manchmal auch von primären Weichteil-Sarkomen kaum zu unterscheiden.

Patienten, die diesen Tumor im Bereich der Finger oder der Zehen haben, kommen oft erst dann in die Praxis, wenn sensible Ausfälle durch Kompression von Nervenästen bestehen oder – im Bereich der Zehen – wenn ein Schuhkonflikt besteht. Allerdings gibt es auch Tumoren der Sehnenscheiden, die völlig asymptomatisch sind und erst bei Erreichen einer störenden Größe zum Arzt führen (Abbildung 2).

Bildgebung

Diese klinischen Veränderungen führen den Untersucher zunächst oft zu einer initialen Sonographie des Gelenks bzw. der Raumforderung. Die Sonographie ist allerdings in aller Regel nicht richtungsweisend. Eine echoreiche inhomogene Masse, eine verdickte Synovia und ein Gelenkerguss können zu vielerlei Diagnosen passen. Sollte die Gelenkschleimhaut multiple spotförmige Veränderungen, darüber hinaus eine zottenartige Auftreibung aufweisen, so kann die Verdachtsdiagnose einer PVNS gestellt werden. Am einfachsten wird da noch die noduläre Form sonographisch detektierbar sein. Eine  Dopplersonographie bringt nur sehr selten Anzeichen eines Blutstroms aus
der echogenen Masse.

Die im klinischen Alltag gut verfügbare Röntgenuntersuchung ist nur dann richtungsweisend, wenn bereits durch die Osteoklasten größere subchondrale Defekte entstanden sind, die entgegen arthrosebedingter Zysten nicht nur in der Hauptbelastungszone zu finden sind, sondern ubiquitär vorkommen können. Diese Zysten sind klar und glatt abgegrenzt und weisen nicht selten eine Randsklerosierung auf. Beide Gelenkpartner können gegenüberliegend derlei Veränderungen zeigen. Am auffälligsten sind aber üblicherweise die Weichteilschatten eines ausgeweiteten Gelenks, die bereits in der Nativradiologie eine erhebliche Weichteilformation in den Rezessus vermuten lassen. Allerdings kann eine native Röntgenaufnahme bisweilen auch ein vermeintlich völlig normales und gesundes Gelenk ohne jedwede Pathologika zur Darstellung bringen.

Der goldene Standard ist für die PVNS die MRT-Untersuchung. Sie erlaubt sichere Aussagen über die Ausdehnung der Erkrankung und zum Beispiel in der Darstellung der Sagittalebene auch die Beantwortung der Frage, ob sich extraartikulär oder aber hinter dem hinteren Kreuzband Tumormassen befinden, die dann über einen vorderen Zugang nicht erreicht werden können. Zur Therapieplanung eines offenen Verfahrens ist somit die MRT-Untersuchung unerlässlich.

Die geforderte MRT-Sequenz ist die T2 gewichtete FLASH-3D-Sequenz. Nachweisbar ist eine oft verdickte Synovia sowie ein Kontrastmittelenhancement und Signalveränderungen durch Hämosiderinablagerungen (nach Einblutungen). Der Synovia aufgelagert sind entweder in der monolokulären Form eine glatt begrenzte knotenartige inhomogene Raumforderung oder aber in der multilokulären oder diffusen Form über das gesamte Gelenk verteilt multiple knotige Veränderungen, die sich klar von der Synovia unterscheiden lassen. Die T1-Wichtung kann die umgebende Muskulatur im Vergleich zur Darstellung bringen, hier erscheinen die Noduli in aller Regel isointens. T1- wie auch T2-gewichtete Sequenzen zeigen niedrige bis intermediäre Signalintensitäten in der Darstellung der hämosiderinhalten Noduli.⁹ Nach Gadolinium-Gabe zeigt sich im Tumor ein sehr heterogenes Enhancement als Zeichen der erhöhten Vaskularität. Zu Beginn der Erkrankung ist die Knorpeldicke in der MRT-Untersuchung noch regulär, später können sich teilweise hoch-degenerative Veränderungen des Knochens, Erosionen und auch Zysten darstellen und eine Arthrose simulieren. Auch beim Riesenzelltumor der Sehnenscheide finden sich oft in enger Nachbarschaft Erosionen des Knochens, die dann in der MRT Untersuchung sehr klar und eindeutig zur Darstellung kommen. Besonders gut lassen sich in der Untersuchung der tenosynvialen Riesenzelltumoren aber die angrenzenden Strukturen, wie Sehnen, Ligamente und neurovaskuläre Strukturen diskriminieren.

Auch in der Rezidivdiagnostik ist die MRT unerlässlich. Besonders, wenn initiale tumorverdächtige Strukturen nicht von postoperativem Narbengewebe unterschieden werden kann, können wiederholte MRT-Untersuchungen die biologische Aktivität und das Wachstum der Neoplasie beweisen (Abbildung 3).

Der Fluorine 18 Fluorodeoxyglucose (18F-FDG) PET-CT kommt in der Standard-Diagnostik derzeit noch keine richtungsweisende Bedeutung zu; allerdings sind mit zunehmender Erfahrung zukünftig durch diese Art der Bildgebung auch weiterreichende Erkenntnisse zu erwarten.

Therapie

Auch wenn gerade die MRT sehr typisch ist und ein oft klares pathognomonisches Bild zur Darstellung bringt, ist die histologische Sicherung der Neoplasie notwendig. Dabei wird sich die Frage stellen, ob eine histologische Sicherung (z. B. im Kniegelenk) arthroskopisch erfolgen soll (2 Zugänge!) oder aber eine offene Arthrotomie angezeigt ist?

Nach Diagnosesicherung ist die vollständige Resektion des Tumors das anzustrebende Ziel. Nach den MSTS-Kriterien nach Enneking ist allerdings anders als bei malignen Prozessen nicht die weite Resektion erforderlich, sondern es sollte die marginale Resektion angestrebt werden. Beim multifokalen Befall der Synovia ist dies rein anatomisch nicht möglich und auch bei Ummauerung der neurovaskulären Strukturen im Bereich der Akren ist auch oft eine marginale Resektion unter Vermeidung von funktionellen Defiziten kaum möglich und somit nur eine intraläsionale Resektion durchführbar. Es scheint aber mit der Art der Operation – marginal oder intraläsional – das Rezidivrisiko eng zu korrelieren.

Wir entscheiden uns bei der klassischen monolokulären PVNS in aller Regel für eine offene Arthrotomie und Bergung des Knotens in toto. Damit erscheint uns die Rezidivgefahr geringer zu sein, als bei einer arthroskopischen Auffräsung des Tumors. Dagegen ist bei einer multilokulären Form auch eine arthroskopische Synovektomie durchaus angezeigt. Die arthroskopische Vorgehensweise scheint das Rezidivrisiko etwas zu erhöhen, sodass wir bisweilen auch ein kombiniertes Verfahren, insbesondere bei der diffusen Form anwenden (Abbildung 4).

In seltenen Fällen und bei klinischer Asymptomatik findet man bei der Implantation einer Knie-Totalendoprothese teilweise die Synovia mit bräunlichen Herden entsprechend des Vorliegens einer PVNS bedeckt vor. In diesen Fällen ist  selbstverständlich bei guter Einsehbarkeit des gesamten Gelenks eine komplette Synovektomie vor Einbau der Prothese in gleicher Sitzung anzustreben.

Die Rezidivrate wird im 10-Jahres-Follow up mit knapp 20 % angegeben.² Teilweise müssen zahlreiche Nach-Operationen folgen, die letztlich auch die Funktion des Gelenks im Laufe der Jahre stark beeinträchtigen können. Knochenerosionen, Knorpeldefekte und auch die immer wiederkehrenden Synvialisentzündungen machen es manchmal erforderlich schon frühzeitiger als üblich an einen künstlichen Gelenkersatz denken zu müssen. Deswegen ist zu fordern, bereits zu Beginn der Erkrankung anzustreben, eine möglichst optimale Sanierung des Gelenks zu erreichen, um der Rezidivgefahr und der damit in aller Regel verbundenden erhöhten Re-Operationsrate mit immer schwierigerer Ausgangslage entgegen zu wirken. Bei jedweder Verdachtsdiagnose auf einen malignen Prozess ist selbstverständlich zuerst eine Biopsie (nicht-arthroskopisch!) zur Diagnosesicherung erforderlich.

Andere Therapie-Optionen

Bei der Frage einer möglichen Strahlentherapie stehen zwei Verfahren zur Verfügung: die transkutane externe Strahlentherapie und die intraartikuläre Injektion von radioaktiven Istopen wie Yttrium90 (90Y). Die Idee bei der intrartikulären Gabe von radioaktiven Isotopen ist, dass durch eine offene Arthrotomie und durch eine ergänzende Arthroskopie dennoch nicht alle Noduli in der diffusen Form der PVNS erreicht werden konnten und somit das Lokalrezidiv vorprogrammiert ist. Durch die Instillation der radioaktiv beladenen Flüssigkeit wäre damit ja eine Strahlungsquelle gegeben, die das gesamte Gelenk erreicht und somit auch die Areale, die weder offen noch arthroskopisch dem Operateur zugänglich sind. Diese intraartikuläre Gabe darf aber erst frühestens 6 Wochen nach der Operation erfolgen, damit die radioaktive beladene Flüssigkeit nicht unkontrolliert aus dem Gelenk herausläuft und extraartikulär Schäden verursacht.

Bei der transkutanen Bestrahlung hingegen werden Strahlendosen von 30–36 Gy in 14–15 Fraktionen gewählt, die über einen Zeitraum von 3 Wochen appliziert werden können mit dem Ziel der Vermeidung oder Reduktion von Rezidiven ohne aber die Funktionalität des Gelenks zu beeinträchtigen. Allerdings sind bei beiden Verfahren auch Nebenwirkungen und Risiken zu berücksichtigen, wie Schmerzen auf Grund einer strahlungsbedingt entzündeten Synovialis, Hautnekrose, Kniegelenkinfektion mit offener Fistel und andere; auch die Entwicklung von Arthrosen als Strahlenfolge wurde beschrieben.

Letztlich sind diese lang etablierten Verfahren der Strahlentherapie in den letzten Jahren etwas in Verruf geraten, denn einige Studien belegen, dass der erwartete Effekt nicht oder nur in deutlich abgeschwächter Form eingetreten ist, die Rezidivrate nicht verringert werden konnte und auch das klinischfunktionelle Ergebnis nicht das erwartete Resultat erbracht hat. Bei der transkutanen Bestrahlung in der Dosis von 30–36 Gy ist natürlich auch das Risiko von Langzeitschäden wie strahlenbedingter Tumorentwicklung insbesondere bei jüngeren Patienten zu diskutieren, zumal es sich bei der PVNS letztlich um eine benigne Erkrankung handelt.

Medikamentöse Therapie

Neuere Daten lassen etwas Hoffnung aufkommen auf eine adjuvante medikamentöse Behandlungsmöglichkeit. Teilweise noch laufende Studien mit der Therapieoption von Tyrosin- Kinase Inhibitoren wie z. B. Imatinib, Pexidartinib, Emactuzunab und Nilotinib, die CSF1 blockieren können und damit die Tumoraktivität bremsen, werden derzeit in operativ schlecht beherrschbaren Rezidiv-Situationen angewandt und machen vielleicht in Zukunft die Behandelbarkeit von Patienten mit zahlreichen Rezidiven einfacher. Es gilt allerdings noch das Ziel im Auge zu behalten, wie die doch zahlreichen möglichen Nebenwirkungen dieser Chemotherapeutika beherrscht werden können.

Zusammenfassend ist die PVNS bzw. der tenosynoviale Riesenzelltumor eine Neoplasie mit einer hohen Variabilität und einem sehr unterschiedlichen Erscheinungsbild. Die noduläre oder monolokuläre Form der Erkrankung ist oft gut beherrschbar und therapeutisch gut angehbar. Die diffuse Form stellt uns teilweise vor große Herausforderungen, und auch wenn andere Therapieoptionen zu diskutieren sind, ist derzeit die Therapie der Wahl die möglichst konsequente chirurgische Sanierung des Gelenkes bzw. der befallenen Strukturen. Es gilt die Rezidivgefahr zu minimieren und die Funktionalität des Gelenks oder der Struktur zu bewahren. Im Falle eines Zweifels hinsichtlich der Dignität der Läsion ist immer auch eine Biopsie zu fordern. Eine Vorstellung in einem Zentrum mit besonderer Expertise in der Behandlung von benignen und malignen Tumoren kann manchmal helfen, unliebsame Verläufe der Erkrankung zu vermeiden.

Literatur auf Anfrage bei der Redaktion.

Die neu diagnostizierte Osteolyse im Alter von über 50 stellt einen Grund zur Besorgnis sowohl beim behandelnden Arzt als auch Patienten dar und wirft auf beiden Seiten Fragen auf. Der folgende Beitrag soll Licht ins Dunkel dieses unklaren Befundes bringen und dabei helfen die nächsten diagnostischen Schritte einleiten zu können.

Der radiologische Befund einer Osteolyse wird entweder als Zufallsbefund im Rahmen der Abklärung von anderen Beschwerden erhoben oder ist aufgrund von Schmerzen selbst verantwortlich für die eingeleitete Diagnostik. Durch die fokale Auflösung des Knochens drängen sich zwangsläufig zwei zentrale Fragen auf. 1. Was ist die Ursache für die Osteolyse und insbesondere kann es sich um ein malignes Geschehen handeln? 2. Besteht eine erhöhte Bruchgefahr und wenn ja, wie ist damit umzugehen?

Die erste dieser beiden Fragen ist oft die schwierigste und lässt sich in vielen Fällen nicht unmittelbar beantworten. Es bedarf hierzu der Einleitung zusätzlicher diagnostischer Schritte, nichtinvasiver sowie oft auch invasiver Natur, bevor eine nähere Eingrenzung möglich ist. Die Erhebung einer detaillierten Anamnese ist der erste Schritt, der wichtige Informationen hinsichtlich der Entitätszuordnung liefern kann. Es ist offensichtlich, dass in der Vorgeschichte das Vorliegen von onkologische Erkrankungen relevant ist. Neben  tumorspezifischen Überlegungen kann darüber hinaus anamnestisch auch das Vorhandensein von chronisch entzündlichen Erkrankungen sowie  Stoffwechselerkrankungen relevant sein.

Je nach Tumorentität entwickeln bis zu 76 % der in Therapie befindlichen Tumorpatienten im Verlauf der Erkrankung ossäre Metastasen.¹ Dies betrifft insbesondere Patienten mit Karzinomerkrankungen, die eine hohe Inzidenz aufweisen, wie Mamma-, Bronchial-, Prostata- oder auch Nierenzellkarzinom, und eine hohe Affinität zur ossären Metastasierung besitzen² (Abb. 1). Auch hämatologische Tumorerkrankungen wie das Lymphom oder das Plasmozytom können mit Knochenbeteiligungen einhergehen^3,4 (Abb. 2). Die Information, dass eine aktive Tumorerkrankung vorliegt, ist für die Einschätzung des Röntgenbefunds im Rahmen der Primärdiagnostik von enormer Bedeutung. Neben der primären obligatorischen Röntgenbildgebung in zwei Ebenen können Serumparameter wie eine erhöhte Konzentration der alkalischen Phosphatase, ein erhöhter Kalziumwert, eine Paraproteinämie oder erhöhte Konzentrationen spezifischer Tumormarker weitere für die Diagnostik relevante Informationen liefern. Das Fehlen einer onkologischen Vorerkrankung in der Anamnese schließt jedoch im Umkehrschluss das Vorliegen einer solchen keineswegs aus, da eine ossäre Beteiligung bereits im Rahmen der Erstdiagnose auftreten kann. Dass es sich bei der Osteolyse um einen primären Knochentumor handelt, ist unter allen malignen Erkrankungen die unwahrscheinlichste aller Konstellationen. Im Altersbereich von über 50 Jahren kommen grundsätzlich nur das Osteosarkom im zweiten Altersgipfel sowie das Chondrosarkom überhaupt in Frage. Nachdem die Inzidenz dieser Erkrankungen deutlich unter der von Metastasen liegt, ist die Diagnose eines primären Knochensarkoms im Vergleich zu Knochenmetastasen eine Rarität. Der Umfang der Thematik maligner Erkrankungen mit ossärer Manifestation sprengt den Umfang dieses Beitrages bei Weitem, so dass an dieser Stelle nur allgemeine Prinzipien und Aspekte aufgezeigt werden. Für die entitätsspezifische Diagnostik und Therapie der einzelnen malignen Erkrankungen wird auf die entsprechenden Leitlinien
verwiesen.

Zusätzlich zur Anamnese können Form und Ausdehnung der Osteolyse Rückschlüsse auf die Dignität erlauben. So bietet die Lodwick Klassifi kation eine Hilfestellung für die Einteilung anhand radiologischer Beurteilungskriterien.⁵ Auf Grundlage des Destruktionsmusters des Knochentumors auf nativen Röntgenaufnahmen wird dabei auf seine Dignität geschlossen. Bei gutartigen Tumoren werden 3 Unterkategorien beschrieben:⁶

• Der Tumor ist klar begrenzt und weist eine deutliche Randsklerose auf (1A).
• Der Tumor wächst schneller und zeigt eine Kortikalisausdünnung mit allenfalls geringer Sklerose im Randbereich (1B).
• Der Tumor zeigt ein expansives Wachstum mit unscharfer
  Kontur im Randbereich (1C).

Für eine maligne Genese sprechen ein destruktives Wachstumsmuster mit Kortikalispenetration und Periostreaktion (2) oder gar ein permeatives Durchwandern des Knochens (3).

Demnach ist eine Osteolyse, die nicht von einer Sklerose umgeben ist, sondern eine Kortikalispenetration und/oder Periostreaktion zeigt, primär als malignitätssuspekt zu werten und bedarf der weiteren Abklärung. Des Weiteren sind Schmerzen in Projektion auf die Osteolyse sowie eine Größenzunahme im Verlauf als verdächtig anzusehen. Für die detaillierte radiologische Beurteilung ist in der Regel eine konventionelle  Röntgenaufnahme in 2 Ebenen alleine nicht ausreichend, sondern ist durch eine entsprechende Schnittbildgebung zu ergänzen. Der Goldstandard hierfür ist die MRT-Diagnostik mit Kontrastmittel, da hiermit sowohl eine mögliche Weichteilkomponente des Tumors als auch das Umgebungsödem inklusive des Kontrastmittelverhaltens des Tumors dargestellt werden können. Die Durchführung der MRT hat dabei zeitnah zu erfolgen, ein Warten auf einen Termin von 8 Wochen, wie es im ambulanten Sektor auch üblich ist, ist nicht akzeptabel. Zur Beurteilung und Einordung des Befundes wird empfohlen den Patienten inklusive der aktuellen Röntgen und MRT Bildgebung in den Folgetagen nach der MRT Diagnostik an einem Tumorzentrum vorzustellen. Die Lokalisation der Osteolyse und das Ausmaß der Osteodestruktion selbst lassen sich in der Computertomographie am besten beurteilen. Die Notwendigkeit einer zusätzlichen CT Diagnostik wird im Einzelfall entschieden. Zusätzlich zur lokalen Ausdehnung ist bei malignen Erkrankung ein komplettes Staging unerlässlich. Neben der klassischen Computertomographie von Thorax und Abdomen liefert eine Skelettszintigraphie Informationen über weitere ossäre Manifestationen. Das Vorliegen eines solitären oder multipler Herde ist bei differentialdiagnostischen Überlegungen von hoher Relevanz und spielt ebenso bei der Festlegung der Therapie eine wichtige Rolle. Die Positronenemissionstomographie in Kombination mit einer low dose CT löst in zunehmendem Maße das konventionelle Staging ab.

Prädilektionsstelle für das Auftreten von ossären Metastasen ist das stammnahe Skelett mit absteigender Häufigkeit von Wirbelsäule, Becken, Femur, Rippen und Humerus. Unter den Karzinomen zeigen Mamma-, Bronchial-, Prostata-, Schilddrüsen- als auch Nierenzellkarzinome am häufigsten eine ossäre Metastaierung (Abb. 3), wobei das Prostatakarzinom ein osteoblastisches Wachstumsmuster zeigt und damit nicht für eine Osteolyse in Frage kommt. Andere Formen wie Kolorektaleoder Ovarial – Karzinome metastasieren seltener in den Knochen, sind aber durch ihre hohe Prävalenz in der Bevölkerung durchaus relevant in der Differentialdiagnostik von Osteolysen.

In vielen Fällen gelingt jedoch mit nichtinvasiver Diagnostik keine ausreichende Eingruppierung der Läsion, so dass zu invasiven Methoden gegriffen werden muss. Dies bedeutet, dass eine histologische Probengewinnung aus der Läsion erfolgt, welche entweder minimalinvasiv CT-gestützt oder off en im Rahmen einer Inzisionsbiopsie durchgeführt werden kann. Auch wenn die Biopsie vom Prinzip her kein technisch schwieriger Eingriff zu sein scheint, können dabei viele, zum Teil kapitale Fehler unterlaufen, die eine nachfolgende Operation unter kurativen Gesichtspunkten unmöglich machen oder in einer Amputation enden. Deshalb sollte der Eingriff an einem Zentrum durchgeführt, das auch eine spätere Versorgung durchführen kann. Der Überlebensvorteil von Patienten, bei denen die Biopsie in einem Tumorzentrum durchgeführt wurde, im Vergleich zu extern biopsierten Patienten konnte in Studien bestätigt werden.⁷

Die Differentialdiagnostik von Osteolysen bei Patienten von über 50 Jahren ist breit gefächert. Unter den malignen Erkrankungen sind ossäre Metastasen am häufigsten, die sowohl uni- als auch mulitlokulär in Abhängigkeit des Metastasierungsgrades auftreten sind. Osteolysen beim Plasmozytom sind klassischerweise wie ausgestanzte Defekte, die multilokulär zu finden sind. Auch kann die Blut- und Urindiagnostik im Vorfeld Indizien für das Vorliegen einer solchen Erkrankung liefern. Lymphome sind eine weitere Option von malignen Systemerkrankungen, die primär im Knochen auftreten können. Je nach Ausprägungsgrad der Dediff erenzierung lassen sich primäre Knochentumore chondrogenen oder ossären Ursprungs bereits radiologisch grob zuordnen, bedürfen jedoch zwingend einer histologischen Sicherung im Vorfeld.

Die Bandbreite nicht maligner Erkrankungen ist ebenfalls groß. So kann eine Osteomyelitis radiologisch jeden Befund imitieren und von harmlos bis hoch maligne imponieren. Die Infektion des Knochens wird nicht grundlos als ein radiologisches Chamäleon bezeichnet. Bei gelenknah auftretenden Osteolysen sollte differentialdiagnostisch an ein intraossäres Ganglion vor allem bei bereits vorhandenen degenerativen Veränderungen oder aber auch an eine Gicht gedacht werden. Bei der Gicht scheint meist in der Bildgebung der Ursprung außerhalb des Knochens zu liegen, der den Knochen von außen arrodiert. Osteolytische Veränderungen können ebenfalls bei harmlosen Erscheinungen wie einer fibrösen Dysplasie oder Knochenzysten in Erscheinung treten. Nachdem diese Erkrankungen bereits im jugendlichen oder jungen Erwachsenenalter auftreten, ist eine Erstdiagnose im Alter von über 50 Jahren in der Regel ein Zufallsbefund im Rahmen einer Abklärung aus anderen Gründen. Hinweise für eine fibröse Dysplasie sind neben formtypischen Knochenveränderungen (Hirtenstabkonfiguration des Femurs) vor allem die pathognomonische milchglasig imponierende Knochenstruktur, die in der CT besonders in Erscheinung tritt. Im erweiterten Dunstkreis der differentialdiagnostischen Überlegungen befinden sich auch chronisch entzündliche Erkrankungen wie zum Beispiel die chronische Polyarthritis oder Sarkoidose sowie Stoffwechselerkrankungen wie Hyperparathyreoidismus. Auch Patienten mit fortgeschrittener Niereninsuffizienz können knöcherne Veränderungen zeigen. Eine Liste möglicher Differentialdiagnosen bei Osteolysen im Alter von über 50 ist in Tabelle 1 abgebildet.

Die Frage nach der Bruchgefahr von osteolytischen Veränderungen des Knochens lässt sich nicht direkt vorhersagen, eine Risikoabschätzung ist jedoch gut möglich. Hierfür wurden einzelne Scores entwickelt, die dem Behandler eine grobe Orientierung bieten und auch die Indikationsstellung zur Intervention erleichtern. Bei Festlegung von Zeitpunkt und Form der Intervention spielen jedoch weitere Faktoren wie unter anderem Entität, Dignität, Tumorausdehnung, Komorbidität, Prognose eine entscheidende Rolle. An den Extremitäten hat sich der Mirels-Score zur Abschätzung der Gefahr für eine pathologische Fraktur bewährt (Abb. 4). In den Score fließen Lokalisation, Schmerz, Größe und Biologie der Läsion mit ein. Ab einem Punktwert von 8 wird eine prophylaktische Schutzosteosynthese empfohlen [8]. Die Art der Versorgung hängt von vielen Gesichtspunkten ab. Grundsätzlich sollten intramedulläre Kraftträger eher vermieden werden, da im Falle eines malignen Tumors dieser im Markraum verteilt wird und selbst unter palliativen Gesichtspunkten der Progress im Markraum zu weiteren pathologischen Frakturen und Materialversagen führen kann. Unter biomechanischen Gesichtspunkten zeigt bei Verwendung von Platten die Verbundosteosynthese aus Platte + Knochenzement die besten Ergebnisse und erzielt die höchste Stabilität. Zudem sollte zur Frakturprävention die systemische Gabe von Bisphosphonaten oder RANK-Ligand-Inhibitoren nicht vergessen werden.

Zusammenfassend sind neu diagnostizierte osteolytische Veränderungen im Alter von über 50 malignitätssuspekt und bedürfen der weiteren Abklärung. Die Standarddiagnostik beinhaltet neben einer konventionellen Röntgenbildgebung in 2 Ebenen die zeitnahe Durchführung einer Kontrastmittel-MRT. Da die Bandbreite möglicher Differentialdiagnosen groß ist, wird zur Beurteilung eine Vorstellung an einem Tumorzentrum empfohlen. Häufig kann die Diagnose erst definitiv durch eine Biopsie gestellt werden. Das Frakturrisiko lässt sich mit den aktuell gebräuchlichen Scores abschätzen.

Literatur auf Anfrage bei der Redaktion.

Die pathologische Tumorassoziierte Fraktur ist insgesamt selten. Sie kann in jedem Alter und Knochen auftreten. Das rechtzeitige Erkennen der Frakturursache und die onkologisch leitliniengerechte Behandlung ist für den betroffenen Patienten von enormer Bedeutung. Fehlbehandlungen sind häufig mit weitreichenden negativen Konsequenzen hinsichtlich des Erkrankungsverlaufs assoziiert. Die große Herausforderung insbesondere im Dienst am Freitagabend, ist gerade nicht die zügige operative Versorgung, sondern vielmehr das Erkennen der Pathologie, die adäquate Diagnostik und das Einbinden der Frakturbehandlung in ein interdisziplinäres onkologisches Gesamtkonzept.

Lediglich ein geringer prozentualer Anteil der über 600.000 jährlich behandelten Frakturen1 ist auf eine Tumorgenese zurückzuführen. Die pathologische Fraktur als solche zu erkennen und dann die richtigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen  einzuleiten ist daher für den onkologisch unerfahrenen Behandler eine große Herausforderung. Dies gilt insbesondere für ein junges Dienstteam in der Nacht oder am Wochenende. Fehlendscheidungen im Sinne eines Nichterkennens einer pathologischen Fraktur und die hieraufhin fehlerhaft durchgeführte notfallmäßige operative Versorgung tritt, aus unserer Erfahrung, gehäuft dann auf, wenn diese Patienten außerhalb der regulären Arbeitszeit aufgenommen werden. Der Behandlungsdruck seitens des Patienten und seinem Umfeld aber auch die Traumazentren spezifische Vorgabe der Notwenigkeit der zeitnahen operativen Frakturversorgung führen leider immer wieder zu dieser aus onkologischer Sicht bedenklichen Problematik.

Das sehr heterogene Erscheinungsbild der knochenassoziierten Tumoren welche ursächlich für die pathologische Fraktur sind erschwert zusätzlich die einfache Diagnosestellung. Neben den sekundär malignen Knochentumoren welche die mit Abstand größte Gruppe darstellen sind Frakturen bei primär malignen Knochentumoren (Osteosarkom, Ewingsarkom, Chondrosarkom) und benignen Knochentumoren wie dem Riesenzelltumor oder der aneurysmale Knochenzyste zu berücksichtigen.^2,3,5,6 Prädilektionsstellen pathologischer Frakturen sind Wirbelkörper, das Femur, das Beckenskelett und der Humerus.⁴ Befundkonstellationen, bei denen eine besondere Aufmerksamkeit geboten ist, sind das Vorliegen einer Fraktur mit unklarem Unfallhergang oder inadäquatem Trauma wie Stolpern, Weckknicken beim Gehen oder Aufstehen aus dem Bett oder dem Sitzen. Auch spricht erfahrungsgemäß eine eher gering ausgeprägte klinische Beschwerdesymptomatik (Missverhältnis zwischen zu erwartendem und tatsächlichem klinischem Erscheinungsbild) für das Vorliegen einer tumorbedingten pathologischen Fraktur. Seitens der initialen Röntgenbildgebung ist bei einer ungewöhnlichen Frakturlokalisation oder Frakturmechanismus, abgrenzbarer Osteolyse, einer vermehrten pathologischen Sklerosierung oder einem der Fraktur angrenzenden Weichteiltumors⁷ besondere Vorsicht angezeigt. Die Konsultation erfahrener Kollegen, das Einbinden des Falls in einen interdisziplinären Diskurs sind in diesen Situationen unerlässlich. Falls im Dienst/in der Nacht diese Rücksprache nicht möglich ist, sollte die Fraktur zunächst mit einer angepassten Lagerung oder einer Gipsanlage ruhiggestellt werden, bis eine Klärung des Befundes erfolgen kann. Die operative Frakturbehandlung ohne ausreichende Abklärung im Vorfeld ist obsolet. Hierbei ist zu berücksichtigen, dass das Vorgehen bei pathologischen Frakturen erheblich von dem bei gesundem Knochen abweicht. Das Nichterkennen einer pathologischen Fraktur mit konsekutiver operativer Fehlversorgung kann im schlimmsten Fall zu einer Tumordissemination eines primär malignen Knochentumors führen (Abb. 1 a/b).

Ziel dieses Beitrages ist es für dieses Thema zu sensibilisieren. Anhand von 3 Fallbeispielen soll exemplarisch die Problematik „pathologische Fraktur“ aufgezeigt und eine Anleitung zum sicheren Umgang unklarer Frakturen aus Sicht eines onkologischen Zentrums gegeben werden.

Fall 1: Freitagabend 19.00 Uhr

Chirurgischen Notaufnahme. Ein dringender Anruf der onkologischen Abteilung. Pat. 38 Jahre in onkologischer Behandlung, ist bei der Mobilisation aus dem Bett in den Rollstuhl mit einer akut immobilisierenden Schmerzsymptomatik in der rechten Hüfte auffällig geworden. Aus der Anamnese des Patienten geht folgendes hervor: aktive Tumorerkrankung (metastasiertes hepatozelluläres Karzinom), palliative Chemotherapie, bekannte multiple ossäre Metastasen. Die akuten Schmerzen sind beim Umlagern vom Bett in den Rollstuhl aufgetreten. Klinisch zeigt der sich im Bett befindliche Patienten eine deutliche Außenrotationsstellung des rechten Beins, mit immobilisierenden Schmerzen in der Hüfte. Die Lagerung im Bett wird nach Einleitung einer angepassten Schmerzmedikation gut toleriert. Die bereits seitens der Onkologie angemeldeten Röntgenbilder weisen den in Abb. 2a/b dargestellten Befund auf.

Bei suggestiven Veränderungen im vorliegenden Röntgen und der eindeutigen Anamnesen kann in diesem speziellen Fall auf eine MRT oder auch PET BG verzichtet werden. Bei bekannten multiplen Metastasen ist aus unserer Sicht die Darstellung des gesamten betroff enen Knochens sinnvoll, da hier häufig weitere Tumormanifestationen aufgedeckt werden und dies für die Wahl der operativen Versorgung (Nagel/Platte/TEP/Tumorprothese) wichtige Zusatzinformation geben kann. Die Notwendigkeit der vorhergehenden histologischen Sicherung des Befundes besteht in diesem Fall nicht. Selbst bei Vorliegen eines bisher nicht diagnostizierten 2. Malignoms würde in diesem palliativen Behandlungskonzept keine alternative operative Therapie nach sich ziehen. Die Zeitnahe Versorgung des Patienten am Folgetag ist dann mit einem proximalen Femurersatz durchgeführt worden, um eine primäre Stabilität und direkte Vollbelastung zu erreichen. Die zeitnahe Frakturversorgung zur Vermeidung einer unnötig langen Immobilisation
und möglicher hierdurch bedingter Sekundärkomplikationen wie z. B. Pneumonien, Infektionen, Thrombosen ist in solchen Fällen angezeigt.^12,13

Pathologische Frakturen bei sekundären malignen Knochentumoren also im Zusammenhang mit Karzinomerkrankungen machen den größten Anteil der pathologischen Frakturen aus. Entitätsabhängig entwickeln bis zu 76 % der in Therapiebefindlichen Tumorpatienten im Verlauf der Erkrankung ossäre Metastasen.²
Eine hohe Affinität zur ossären Metastasierung besitzen insbesondere Tumoren wie das Mamma-Karzinom, ein Bronchial-Karzinom, Prostata-Karzinom oder auch das Nierenzell-Karzinom.11 Auch bei hämatologischen Tumorerkrankungen wie dem Lymphom oder dem Plasmozytom treten Knochenbeteiligungen auf.3 Bei diesem Patientenkollektiv sind regelhaft Serumparameter wie eine erhöhte alkalische Phosphatase, ein erhöhter Calciumwert, eine Paraproteinämie oder erhöhte spezifische Tumormarker auffällig.

Fall 2: Freitagnacht 22.00

Der RTW bringt, nach vorhergehender Anmeldung, eine 12 Jahre alte Patientin mit V. a. eine distale Femurfraktur in die Notaufnahme. In der Übergabe wird über folgen Sachverhalt berichtet. Auf einer Sportveranstaltung ist die junge Patientin mit einem Mitspieler zusammengeprallt und konnte aufgrund einer plötzlich eingetretenen Schmerzsymptomatik im linken Bein dieses nicht mehr belasten. Hieraufhin wurde der RTW informiert.

Anamnestisch berichten die Eltern und die Patientin über eine seit einigen Wochen bestehende progrediente Belastungs- und Ruheschmerzen im rechten Knie welche zunächst auf Wachstumsschmerzen zurückgeführt wurden. Sonstige Erkrankungen liegen nicht vor.

In der klinischen Untersuchung zeigt sich eine relativ beschwerdearme ansonsten gesunde Patientin. Das fehlrotierte, instabile, schmerzhaftes linke Bein weist eine deutliche Schwellung oberhalb des Kniegelenkes (kein Kniegelenkerguß) mit signifikanter Umfangsvermehrung auf.

Bei Verdacht auf Vorliegen einer Femurfraktur erfolgt direkt die CT-Bildgebung (Abb. 3a/b). In dieser zeigen sich eindeutige Malignitätskriterien mit einem gemischt ostelytisch/osteoblastischem Destruktionsmuster, einer Periostabhebung im Sinne eines Kodman-Dreick, einer Kortikalsdestruktion und einer extraossären Tumorkomponente. Zur Stabilisierung des Beins, bei nicht zu tolerierender schmerzhafter Instabilität, wurde ein extraläsionaler Fixateur extern (Abb. 4) angelegt. Im Anschluss konnte eine MRT bei stabiler Fraktursituation erfolgen (Abb. 5a/b). Bei dringendem Tumorverdacht erfolgte eine offene Biopsie. Bei gesicherter Diagnose: high grade Osteosarkom wurde zunächst eine neoadjuvante systemische Chemotherapie eingeleitet.

Dieses Fallbeispiel verdeutlicht, wie wichtig es ist, auch und insbesondere in stressigen Situationen/im Dienst, eine gute ausführliche Anamnese durchzuführen. Die Information „seit mehreren Wochen bestehenden Beschwerden im betroffenen Bein“ bei einem jungen Menschen ist ein wichtiger Hinweis. So bestehen häufig vor Auftreten der pathologischen Fraktur bereits Beschwerden, welche sich über einen mehrwöchigen bzw. mehrmonatigen Zeitraum erstrecken. Die Tumorbedingte Knochendestruktion die letztlich die  athologische Fraktur bedingt, ist ein Prozess der über einem mehrmonatigen Zeitraum voranschreitet und klinische Beschwerden (Nacht und Ruhe Schmerzen, Belastungsschmerz) hervorruft.¹⁸ Zwischen dem Auftreten der ersten klinischen Symptome und der Diagnosestellung vergehen bei primären Knochensarkomen im Durchschnitt 16 Wochen.¹⁹

Bei der vorliegenden Befundkonstellation geringes inadäquates Trauma und eine seit Wochen bestehenden Symptomatik in der Anamnese muss der dringend Verdacht auf eine pathologische Fraktur gestellt werden. Hier gilt daher zunächst die vorliegende Bildgebung auszuwerten und eine adäquate Ruhigstellung und Schmerztherapie zu veranlassen. Auf keinen Fall darf es primär zu einer operativen Versorgung der Fraktur durch eine Platten- oder Marknagelosteosynthese kommen. Eine Schichtbildgebung (bevorzugt MRT) ist zwingend durchzuführen, bevor die Entscheidung über das weitere operative Vorgehen gefällt wird. Bestätigt sich in der MRT der Tumorverdacht, muss zunächst eine Gewebeentnahme erfolgen und abhängig von der vorliegenden Diagnose die Therapie im Rahmen einer interdisziplinären Tumorboard Diskussion abgestimmt werden.

Dies kann im Einzelfall bedeuten, dass bis zu 14 Tage keine definitive Entscheidung bezüglich der operativen Frakturbehandlung getroffen werden kann. In diesen Situationen ist eine gute Patientenführung wichtig. Das Zeitintervall wiederum sollte genutzt werden um vorbereitende Untersuchungen (Staging-CT, ggf. PET-CT) durchzuführen und weitere Fachdisziplinen (Onkologie, Strahlentherapie, Radiologie etc.) in den Fall einzubinden, so dass sobald die Diagnose feststeht, eine direkte Therapieeinleitung ohne weiteren Zeitverlust (Chemotherapie/Operation) erfolgen kann.

Wie aus dem präsentierten Fall hervorgeht, wird eine konservative Ruhigstellung der Fraktur aufgrund der bestehenden Beschwerden nicht von allen Patienten toleriert. Die operative Stabilisierung sollte dann mittels Fixateur extern erfolgen. Wichtig ist hierbei eine sicher extraläsionale Pinplazierung mit einem ausreichenden Sicherheitsabstand zur größten Tumorausdehnung, um eine zusätzliche operationsbedingte Tumorkontamination der Weichteile zu vermeiden.

Fall 3: Freitagabend 19.30

Notaufnahme: Ein 10-jähriger Junge mit akut eingetretenen Oberarmschmerzen beim Tennistraining wird zur Abklärung der Beschwerden vorstellig. Anamnestisch werden seit mehreren Wochen bestehende intermittierende Belastungsabhängige Beschwerden im rechten Oberarm angegeben. Diese würden insbesondere beim Tennisspielen auftreten. In Ruhe haben sie sich jedoch wieder zurückgebildet, so dass bisher keine weitergehende Abklärung erfolgt sei. In der klinischen Untersuchung besteht eine lokale Druckdolenz im proximalen Humerus mit Schmerzen bei Rotationsbewegungen sowie eine schmerzbedingte Einschränkung der aktiven Armbewegung im Schultergelenk. Passiv ist der Arm frei beweglich. Die hieraufhin angefertigten Röntgenbilder ergeben den in Abb. 6a/b aufgezeigten Befund. Auffällig ist die expansive zystische Auftreibung des Humerus (Lodwick Ib) mit kortikaler Ausdünnung. Begleitend zeigt sich eine nichtdislozierte Humerusschaftschrägfraktur.

Aufgrund der geringen Beschwerden sowie des charakteristischen Befundes im Röntgenbild wird die Entscheidung getroffen zunächst den Arm mit einer Schlinge ruhig zu stellen und bei der Verdachtsdiagnose: juvenilen Knochenzyste ohne weitergehende Bildgebung eine klinisch/röntgenologische Verlaufskontrolle in 2 Wochen durchzuführen.

Auch wenn Frakturen bei benignen Knochentumoren selten sind, müssen diese in der differentialdiagnostischen Überlegung mit einbezogen werden. Insbesondere bei Kindern und Jugendlichen im Wachstum sehen wir regelmäßig Frakturen basierend auf einer juvenilen Knochenzyste. Seltener treten die Frakturen bei aneurysmalen Knochenzysten auf. Frakturen bei benignen Befunden sind häufig die Erstmanifestation der Erkrankung.
Weiterer zugrunde liegende benigne Entitäten sind nicht ossifizierende Fibrome oder Riesenzelltumoren des Knochens.

In diesem speziellen Fall ist der klinisch/röntgenologische Befund jedoch so eindeutig, dass in diesem Fall eine zeitnahe Verlaufskontrolle mittels Röntgenbild erfolgen kann. Stellt sich eine gute Frakturkonsolidierung ein, kann von einer MRT abgesehen werden. Die operative Stabilisierung ist bei dieser Entität und Lokalisation nur selten notwendig, in der Mehrzahl der Fälle kommt es zu einer vollständigen Ausheilung des Befundes. Wichtig ist jedoch auch in diesem Fall anzumerken, dass eine primäre operative Versorgung nicht indiziert ist. Ist eine eindeutige Diagnose anhand der vorliegenden Bildgebung nicht zu stellen muss von einer primären operativen Behandlung abgesehen werden.

Wie erkenne ich sicher die pathologische Fraktur? Was muss ich wissen?

Die präsentierten Fälle, so unterschiedlich sie sich auch seitens der Klinik und der Bildgebung darstellen, verdeutlichen, dass sich jeder einen grundlegenden diagnostischen Algorithmus zulegen sollte anhand dessen das Erkennen einer pathologischen Fraktur gelingt.

Nur wenn die pathologische Fraktur initial diagnostiziert wird, kann diese Leitliniengerecht behandelt und eine unwissentlichen Fehlbehandlung vermieden werden.

Grundlage der Diagnose ist die Anamnese, der klinische Befund, die Begutachtung des Unfallherganges sowie insbesondere die fachgerechte Befundung der initialen Röntgenbilder und der CT.9, 10 Bei jedem unklaren bildgebenden oder klinischen Befund muss eine weitergehende Diagnostik und interdisziplinäre Konsultation erfolgen, bevor eine operative Therapie eingeleitet wird.

Die Kenntnis und die Anwendung der Lodwick-Klassifikation in der Begutachtung der primären Röntgenbildgebung ist hierbei hilfreich. Die der Fraktur zugrundliegenden Tumoren führen in den allermeisten Fällen zu charakteristischen  Knochenumbauvorgängen, die bei genauer Betrachtung in den initialen Röntgenbildern oder des CT zu diagnostizieren sind. Osteolytische Markraumveränderungen können durch die Fraktur maskiert werden, hingegen sind osteoblastische Läsionen oder auch Prozesse die mit einer kortikalen Destruktion (Lodwick 1C, 2) einhergehen in der Regel nicht zu übersehen.

Durch die lokale Schichtbildgebung mit der CT oder einem MRT können relevante Zusatzinformationen gewonnen werden. So ist sind die knöchernen Strukturen sehr gut mit der CT zu bewerten, insbesondere Osteolysen, Sklerosen, Matrixverkalkungen des Tumors, Kortikalisdestruktion/Ausdünnung sind hiermit gut darstellbar. Das MRT bietet wichtige Informationen über die intraossäre Tumorausdehnung und über eine möglicherweise vorliegende Weichteilkomponente des Tumors. Auch die Differenzierung zwischen Frakturhämatom und Tumorgewebe gelingt mit dem MRT sicher. Falls ein MRT nicht durchführbar ist, kann z. B. das PET-CT eine gute Alternative darstellen.

Jedoch kann nur mit der histopathologischen Sicherung des Befundes anhand einer repräsentativen Gewebeentnahme die weitere Therapie festgelegt werden. Dies kann im Einzelfall durchaus bedeuten, dass die operative Therapie erst einige Tage bis wenige Wochen später nach Erhalt des Histologischen Befundes oder im Einzelfall erst im Verlauf der eingeleiteten Chemotherapie erfolgt.

Wichtig anzumerken ist, dass es in der überwiegenden Mehrzahl der pathologischen Frakturen kein Zeitdruck zur sofortigen/notfallmäßigen operativen Versorgung besteht. Bei Ruhigstellung der Fraktur durch Lagerung oder Schienung sowie einer angepassten Schmerztherapie ist ausreichend Zeit vorhanden alle notwendigen diagnostischen Schritte einzuleiten. Individuelle klinische Umstände bei denen situationsabhängig von diesem Vorgehen abgewichen werden muss, sollten absolute Ausnahmen darstellen. So kann bei Vorliegen einer Querschnittssymptomatik bei Wirbelkörperfraktur mit begleitender Myelonkompression, eine zeitige Dekompression notwendig werden, ohne dass eine vollständige onkologische Diagnostik im Vorfeld erfolgt. Diese sollte dann zeitnah im Anschluss an die Operation nachgeholt werden.

Fazit für die Praxis:

• Pathologische Frakturen sind selten
• Die Weichenstellung der korrekten Versorgung erfolgt in der Notaufnahme
• Anamnese/Klinik/Bildgebung müssen zusammenpassen
• Bei jedem unklaren Befund/Zweifel ist eine Konsultation mit einem erfahrenen Fachkollegen erforderlich zur Vermeidung einer Fehlinterpretation der Situation
• Keine chirurgische Notfallversorgung bei nicht eindeutigem Befund
• Ohne adäquate Bildgebung, Diagnose und interdisziplinäre Konsultation darf keine pathologische Fraktur operativ versorgt werden.

Literatur auf Anfrage bei der Redaktion.

Übersetzt aus dem Englischen:

Erlernen Sie die Angeborene Hüftluxation: Chirurgische Technik der proximalen femoralen Varusosteotomie (Fixierung mit Blattplatte) mit schrittweisen Anweisungen auf OrthOracle. Unsere E-Learning-Plattform enthält hochauflösende Bilder und eine zertifizierte Fortbildung (CME) für die chirurgische Prozedur der Angeborenen Hüftluxation: Proximale femorale Varusosteotomie (Fixierung mit Blattplatte).

Es gibt mehrere Anwendungen für die proximale femorale Varusosteotomie. Dazu gehören das Management der angeborenen Hüftdysplasie, Coxa valga, die Hüftsubluxation bei zerebraler Parese und Eingriffe zur Eindämmung bei Morbus Perthes.

Original Intro:

Congenital dislocation of the hip: Proximal femoral varus osteotomy (Blade plate fixation)

Learn the Congenital dislocation of the hip: Proximal femoral varus osteotomy (Blade plate fixation) surgical technique with step by step instructions on OrthOracle. Our e-learning platform contains high resolution images and a certified CME of the Congenital dislocation of the hip: Proximal femoral varus osteotomy (Blade plate fixation) surgical procedure.

There are several indications for proximal femoral varus osteotomy. These include the management of developmental dysplasia of the hip, Coxa valga, hip subluxation in cerebral palsy and containment procedures for Legg Calve Perthes disease.

Übersetzt aus dem Englischen:

Erfahren Sie die vollständige Hüftendoprothetik: Chirurgische Technik der Implantcast PRS-Beckenkäfig- und Dual-Mobilitätsrekonstruktion für pathologische Azetabulumfrakturen mit schrittweisen Anweisungen auf OrthOracle.

Unsere E-Learning-Plattform enthält hochauflösende Bilder und eine zertifizierte CME (Continuing Medical Education) für die chirurgische Prozedur der Totalen Hüftendoprothetik: Implantcast PRS-Beckenkäfig- und Dual-Mobilitätsrekonstruktion bei pathologischen Azetabulumfrakturen.

Original Intro:

Total Hip Replacement: Implantcast PRS cup cage and dual mobility reconstruction for pathological acetabular fracture

Learn the Total Hip Replacement: Implantcast PRS cup cage and dual mobility reconstruction for pathological acetabular fracture surgical technique with step by step instructions on OrthOracle.

Our e-learning platform contains high resolution images and a certified CME of the Total Hip Replacement: Implantcast PRS cup cage and dual mobility reconstruction for pathological acetabular fracture surgical procedure.